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Test genetici: cosa sono e come farli in convenzione con SSN?

test genetici in convenzione

Cos’è un test genetico?

I test genetici sono una conquista piuttosto recente della medicina, attraverso l’analisi del DNA consentono di ricavare tutte quelle informazioni genetiche che possono aiutare a determinare le malattie a cui l’organismo può essere predisposto e fornire, laddove possibile, indicazioni per prevenirle.

Un esame genetico è un tipo di test che identifica i cambiamenti nei geni, cromosomi o proteine. I risultati di un test genetico possono confermare o escludere una sospetta condizione genetica o aiutare a determinare la possibilità di una persona di sviluppare o trasmettere una malattia genetica.

Il medico prescrive gli esami genetici  per indagare la condizioni di salute del proprio assistito e capire se questa è determinata da una condizione genetica ed ereditaria.

La Genetica Molecolare dell’IRCCS Neuromed offre un servizio di consulenza pre e post-test principalmente nell’ambito di malattie neurogenetiche neuromuscolari e oncogenetiche.

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I nostri esami 

Per info sulle prestazione dell’ambulatorio consultare la pagina https://www.neuromed.it/sezione/genetica-molecolare-e-clinica/

A cosa servono i test genetici?

I test genetici sono uno strumento diagnostico utilizzato per stabilire se una persona sia o meno portatrice di una specifica alterazione genetica, che causa patologie o malattia.

Tra i diversi tipi di test genetici disponibili, sono disponibili:

  • Test genetici diagnostici: per diagnosticare se una persona è affetta da una condizione genetica. È in grado di individuare la fibrosi cistica o la malattia di Huntington.
  • Test genetici predittivi: per stabilire le probabilità di una persona di sviluppare una malattia genetica prima che si manifestino i sintomi. Tali test, di solito, si effettuano quando la condizione medica è ereditaria. Possono essere utili per stabilire il rischio di sviluppare alcuni tipi di tumore.
  • Farmacogenetica: può aiutare a stabilire quale farmaco e quale dosaggio sia più efficace nel caso una persona presenti una condizione di salute o una malattia.
  • Test prenatali: per individuare un’eventuale malattia genetica nei geni del feto per controllata l’eventuale presenza di disturbi come la sindrome di Down e la trisomia 18. I moderni test prenatali sono in grado di campionare il DNA del bambino attraverso un semplice prelievo del sangue materno.
  • Screening neonatale: effettuati nelle prime sei-otto settimane di vita del bambino consento di controllare la presenza di determinate anomalie genetiche e metaboliche in grado di causare determinate condizioni.
  • Test del portatore: effettuati in presenza di un’anamnesi familiare positiva per una malattia genetica, come l’anemia falciforme o la fibrosi cistica, al paziente viene consigliato di sottoporsi a questo test prima di avere figli. Alcuni gruppi etnici sono a rischio maggiore di sviluppare alcune malattie genetiche.

Cosa può dirci un test genetico?

  • Aiuta a diagnosticare una rara condizione di salute in un bambino e determinare se una condizione di salute è ereditaria
  • Individua il rischio di contrarre determinate malattie, inclusi alcuni tipi di cancro
  • Aiuta i medici nel decidere quale medicinale o trattamento somministrare al paziente

Come prenotare in SSN? 

Per  le prestazioni di Genetica medica e per l’esecuzione del test genetico occorre effettuare una consulenza genetica associata al test, eseguita pre/post test. 

Se hai già la richiesta medica, dello specialista di branca di altra struttura, per eseguire un test genetico, è necessario essere in possesso anche della richiesta medica indicante il codice nomenclatore  “CONSULENZA GENETICA ASSOCIATA AL TEST” che potrà essere prescritta dal medico di medicina generale oppure dallo specialista.  

Presso l’Istituto è presente  l’ambulatorio di Genetica Clinica che si occupa della raccolta completa dell’anamnesi familiare e personale per l’inquadramento diagnostico delle patologie a trasmissione ereditaria. Offre un servizio di consulenza pre e post-test principalmente nell’ambito di malattie neurogenetiche neuromuscolari e oncogenetiche.

Per informazioni sulla modalità  di compilazione impegnativa da parte del medico curante consultare il sito: https://sites.google.com/view/genetica-molecolare-neuromed/accesso-tramite-patologia-clinica

 

GENETICA MOLECOLARE  IRCCS NEUROMED  

 

 

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