Ginecologia/infertilità
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PATOLOGIA |
GENI |
TARGET |
METODOLOGIA |
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FIBROSI CISTICA |
CFTR |
68 MUTAZIONI |
PCR multiplex allele specifica e Reverse DotBlot |
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STERILITà MASCHILE |
MICRODELEZIONE DEL CROMOSOMA Y |
Presenza/assenza marcatori delle regioni AZFa, AZFb ed AZFc |
PCR multiplex allele specifica e Reverse DotBlot |
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TROMBOFILIA |
FATTORE II |
POLIMORFISMO c.G20210A |
Real Time PCR |
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TROMBOFILIA |
FATTORE V DI LEIDEN |
POLIMORFISMO c.G1691A |
Real Time PCR |
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TROMBOFILIA |
MTHFR |
POLIMORFISMO c.C677T |
Real Time PCR |
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TROMBOFILIA |
MTHFR |
POLIMORFISMO c.A1298C |
Real Time PCR |
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CARIOTIPO |
CARIOTIPO |
GRANDI DELEZIONI – DUPLICAZIONI- RIARRANGIAMENTI |
CARIOTIPO |
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TROMBOFILIA |
PANNELLO COAGULAZIONE |
c.G2010A nel fattore II, c.G1691A nel fattore V, c.C677T e c.A1298C nel MTHFR |
PCR multiplex allele specifica e Reverse DotBlot |
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