Stefano Gambardella e Rosangela Ferese
103 istituti di 43 paesi, oltre 160 ricercatori coinvolti. Sono questi i numeri del Global Genetic Parkinson’s Disease Study Group, una collaborazione internazionale che punta a studiare i casi di malattia di Parkinson che hanno origine genetica. Il Centro di Genetica Molecolare dell’I.R.C.C.S. Neuromed di Pozzilli è appena entrato a fare parte di questo consorzio, che vede il supporto della Michael J. Fox Foundation.
Molte cose sono ancora da chiarire nella malattia di Parkinson, le cui cause restano ancora in larga parte sconosciute. In alcuni casi molto rari, però, è stata identificata un’origine genetica. Il consorzio, guidato dall’Istituto di Neurogenetica dell’Università di Lubecca in Germania, nasce proprio con l’obiettivo di studiare questa rara condizione, unendo gli sforzi di tutti i centri partecipanti per una migliore comprensione della malattia e per individuare strade innovative di cura. I dettagli dell’iniziativa saranno esposti in un articolo che verrà pubblicato da una prestigiosa rivista scientifica internazionale e verranno presentati anche nel corso del Congresso della Movement Disorder Society che si terrà a Nizza a settembre.
Rosangela Ferese
“Si tratta – dice la dottoressa Rosangela Ferese, ricercatrice del Centro di Genetica Molecolare – di una grande impresa collaborativa per affrontare in modo più completo la problematica del Parkinson di origine genetica. Nel complesso il consorzio ha identificato 8.453 pazienti, per i quali sono disponibili grandi quantità di dati. Stiamo parlando di una patologia molto rara, dove solo un lavoro internazionale può fare in modo di avere una casistica adeguata in modo da condurre i necessari studi”.
Una delle ragioni per cui il Centro di Genetica Molecolare Neuromed è stato invitato a partecipare è l’individuazione, avvenuta nel 2015 in una famiglia del centro Italia, di una particolare mutazione genetica causativa di un fenotipo molto grave della malattia di Parkinson. La specifica mutazione riguardava il gene dell’alfa-sinucleina, la proteina che, accumulandosi nelle cellule, rappresenta una delle principali caratteristiche della malattia.
“La partecipazione a questo consorzio – commenta il dottor Stefano Gambardella, responsabile del Centro di Genetica Molecolare – rappresenta per noi un importante riconoscimento al lavoro che viene condotto dai nostri laboratori. Grazie alla collaborazione internazionale, il numero di casi studiati è triplicato rispetto al passato, e questo aiuterà a capire meglio la malattia e aiutare in modo più efficace i pazienti e le loro famiglie. Si tratta di un importante esempio di come la scienza collaborativa possa superare le difficoltà di approccio alle malattie rare”.
