Neuropatologia

Il Laboratorio di Neuropatologia esegue la caratterizzazione  istologica e molecolare dei tumori cerebrali.L’avanzamento delle conoscenze dei meccanismi molecolari delle neoplasie ha permesso di identificare markers  molecolari che permettono di stratificare prognosticamente gruppi di pazienti con uno stesso tipo istologico.Altri markers sono predittivi della risposta alla radioterapia e chemioterapia. In particolare nei gliomi maligni dell’adulto, alcune di queste rappresentano oggi gold standard per il trattamento e prognosi di queste neoplasie.

In particolare nel glioblastoma, che è la neoplasia maligna cerebrale più frequente nelle persone adulte, la dimostrazione dell’inattivazione mediante metilazione del promotore del gene MGMT, permette all’oncologo di predire la maggiore probabilità di risposta al trattamento di quel determinato tumore.Analogamente, la perdita di alcune porzioni dei cromosomi 1p e 19q negli oligodendrogliomi, un altro tipo di glioma maligno, ha un valore sia prognostico favorevole che predittivo di una maggiore risposta al trattamento.Più recentemente è stato identificato un altro gene, IDH1, la cui mutazione identifica i gliomi maligni diffusi a prognosi più favorevole.

Prestazioni:

• Caratterizzazione molecolare delle neoplasie cerebrali sia per pazienti interni che per pazienti operati in altra sede.

Gli esami molecolari comprendono:

• Valutazione della perdita di eterozigosità (LOH) per i cromosomi 1p/19q e 10qmediante analisi di microsatelliti
• Metilazione del gene MGMT al fine di predirne la risposta agli agenti alchilanti.
• Valutazione della mutazione dei geni IDH 1 / 2 mediante sequenziamento

Questi test possono essere richiesti su ricettario regionale (esenti da ticket)

Materiale da inviare (per i pazienti esterni): 

• Dieci sezioni di 5 micron
• Solo l’esame di  “Valutazione della perdita di eterozigosità (LOH) per i cromosomi 1p/19q e 10qmediante analisi di microsatelliti”  inviare anche prelievo di sangue venoso in provetta con EDTA.

In alternativa alle sezioni può essere inviato un blocchetto in paraffina, rappresentativo della neoplasia, che sarà restituito all’Anatomia Patologica di provenienza al termine dell’esame.

Accesso alle prestazioni

• Per gli esami di laboratorio non è necessaria alcuna prenotazione.
• Il laboratorio è aperto dal lunedì al venerdì dalle ore 9:00 alle ore 14:00
• Per i prelievi in convenzione con il SSN è necessaria l’impegnativa del medico curante.

Per la modalità di compilazione dell’Impegnativa il paziente deve contattare il Tel. 0865 929 659 oppure scrivere al seguente indirizzo email: neuropatologia@neuromed.it 

• Valutazione della perdita di eterozigosità (LOH) per i cromosomi 1p/19q e 10q mediante analisi di microsatelliti
• Metilazione del gene MGMT al fine di predirne la risposta agli agenti alchilanti
• Valutazione della mutazione dei geni IDH1/IDH2 mediante sequenziamento
• Valutazione della mutazione dei geni BRAF mediante sequenziamento
• Valutazione della mutazione dei geni BRAF, EGEFR,  pTERT, CDKN2 A, CDKN2 B

Referente 

Dott.ssa Antonella Arcella

CONTATTI

Telefono: 0865 915220  – 0865 929659

Email: neuropatologia@neuromed.it