Centro Malattie Rare del sistema nervoso e degli organi di senso

Il Centro Malattie Rare dell’I.R.C.C.S. Neuromed svolge attività clinica, di diagnosi e di ricerca clinica per le malattie rare di origine genetica che colpiscono il sistema nervoso e gli organi di senso. Il centro è parte della Rete Regionale Malattie Rare del Molise e nasce dall’esigenza di fornire un punto di riferimento altamente specializzato con lo scopo di offrire assistenza specialistica, garantire interventi tempestivi e rispondere ai bisogni dei pazienti affetti da malattie rare e dei loro familiari.

Secondo l’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) sono definite “rare” le malattie che colpiscono un numero ristretto di persone con un limite stabilito di 5 affetti ogni 10.000. Attualmente più di 7.000 sono le malattie rare conosciute che, colpiscono complessivamente, 30 milioni di cittadini in Europa. Il Centro Malattie Rare fornisce un servizio di assistenza multidisciplinare integrata, avvalendosi di specialisti in Neurologia, Pschiatria, Genetica Medica e Psicologia e assicura la presa in carico globale e continuativa del paziente e dell’intero nucleo familiare.Al fine di garantire un percorso diagnostico accurato e personalizzato, il Centro si serve dell’ avanzata piattaforma di diagnostica strumentale e per immagini dell‘I.R.C.C.S Neuromed, nonché del Laboratorio di Genetica Molecolare per l’esecuzione dei test genetici.Il Centro Malattie Rare dell’I.R.C.C.S.  Neuromed, prende in carico prevalentemente i pazienti con malattie rare afferenti al sistema nervoso, tra queste:

•  Malattia di Huntington (HD)
• Atassie Spinocerebellari Ereditarie (SCAs)
• Paraparesi Spastiche Ereditarie (HSPs)
• Paralisi Sopranucleare Progressiva (PSP)
• Miopatie

  Attività del centro

• Visita Neurologica: L’attività clinica neurologica assicura assistenza ambulatoriale, diagnosi e trattamento farmacologico ai pazienti affetti da patologie neurologiche rare con controlli periodici, regolari e programmati.
• Consulenza Psicologica: L’attività psicologica si avvale del colloquio e di altri strumenti psicodiagnostici al fine di comprendere aspetti della personalità, del funzionamento psichico e del comportamento associati alla malattia rara e fornisce supporto ai pazienti e ai loro familiari (caregivers), anche nell’ambito del percorso di consulenza genetica. Inoltre, si eseguono valutazioni del funzionamento cognitivo attraverso somministrazione di test neuropsicologici.
• Consulenza Genetica: La consulenza genetica ha la finalità di informare i pazienti e/o i familiari sulla possibile natura ereditaria della malattia sospettata o che segrega in famiglia, la modalità di trasmissione e l’eventuale rischio di ricorrenza nella prole e negli altri componenti del nucleo familiare. Inoltre, informa sui test genetici correlati, ne chiarisce la modalità, l’utilità, i vantaggi e i limiti e ne discute i risultati e le implicazioni che ne derivano. 

Il Centro Malattie Rare garantisce la possibilità di partecipare a studi osservazi­onali internazionali e sperimentazioni farmacologiche.

CollaborazioniNetwork di Ricerca Italiano Malformazioni Cavernose Cerebrali (CCM)Reti di Riferimento Europee Malattie rare (ERN)European Huntington Disease Network (EHDN)

Equipe Medica

• Prof. Stefano Ruggieri
• Prof. Simone Sampaolo
• Prof. Fabio Buttari 

Genetista

• Dott.ssa Alba Di Pardo

Psicologa

• Dott.ssa Francesca Elifani 

Contatti:  

• Tel. 0865. 929 177
• centromalattierare@neuromed.it
• Numero verde: 800/992098