Genetica Clinica

Presso l’Istituto è presente l’ambulatorio di Genetica Clinica che si occupa della raccolta completa dell’anamnesi familiare e personale per l’inquadramento diagnostico delle patologie a trasmissione ereditaria. Offre un servizio di consulenza pre e post-test principalmente nell’ambito di malattie neurogenetiche neuromuscolari e oncogenetiche.

Per le prestazioni di genetica clinica è obbligatorio prima effettuare la consulenza in ambulatorio.

Medico di riferimento ambulatorio geneticaDott.ssa Stefania Zampatti (medico specialista in Genetica Medica)

 Patologie per cui si svolgono le indagini molecolari dopo consulenza con il nostro genetista 

• Neurologia:
  • Alzheimer (pannello multigenico)
  • Amiloidosi Ereditaria TTR
  • Atassia di Friedreich (espansione nel gene FXN)
  • Atassia Episodica (pannello multigenico)
  • Atassia Spinocerebellare (espansione nei geni ATXN1, ATXN2,ATXN3, SCA6, SCA7, SCA8, SCA10, SCA12, DRPLA, SCA 17)
  • Atassie geneticamente determinate (pannello multigenico)
  • CADASIL (gene NOTCH3)
  • Cavernomi – Angiomi cavernosi (pannello multigenico)
  • Charcot Marie Tooth (delezioni / duplicazioni dei geni PMP22, GJB1, MPZ)
  • Charcot Marie Tooth (pannello multigenico)
  • Corea di Huntington (espansione nel gene HTT)
  • Demenza Frontotemporale e/o Sclerosi laterale amiotrofica (espansione nel gene C9orf72)
  • Demenza Frontotemporale (pannello multigenico)
  • Distonie (pannello multigenico)
  • Emicrania Emiplegica (pannello multigenico)
  • Epilessia frontale notturna (pannello multigenico)
  • Epilessia lobo temporale (gene LGI1)
  • Epilessia mioclonica progressiva (pannello multigenico)
  • Lissencefalia di Tipo 1 (gene DCX)
  • Miotonia di Thomsen (gene CLCN1)
  • Neurofibromatosi 1 (gene NF1)
  • Neurofibromatosi 2 (gene NF2)
  • Niemann-Pick Tipo C (geni NPC1, NPC2)
  • Paraparesi Spastica (pannello multigenico)
  • Parkinson (pannello multigenico)
  • Sclerosi Laterale Amiotrofica SLA (pannello multigenico)
  • Sindrome da deficit di GLUT1
  • Sindrome di Dravet (gene SCN1A)
  • Sindrome MASA (gene L1CAM)
  • Malattia di Fabry (gene GLA)
• Cardiologia:
  • Sindrome di Brugada (pannello multigenico)
  • Sindrome del QT lungo (pannello multigenico)
  • Sindrome del QT breve (pannello multigenico)
  • Fibrillazione atriale (pannello multigenico)
  • Cardiomiopatia dilatativa (pannello multigenico)
  • Cardiomiopatia ipertrofica (pannello multigenico)
  • Dislipidemie familiari (pannello multigenico)
• Tumori geneticamente determinati:
  • Predisposizione K Mammella/Ovaio (geni BRCA1 e BRCA2) Predisposizione K Mammella/Ovaio II livello (ATM, BARD1, BRIP1, CDH1, CHEK2, PALB2, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53)
  • Sindrome di Lynch (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, PTEN)
  • Neoplasia endocrina Multipla (RET, MEN1, AIP, CDKN1B)
  • Sindrome di Peutz Jeger (STK11)
  • Poliposi adenomatosa familiare (APC, MUTYH)
• Epatopatie:
  • Malattia di Wilson
  • Sindrome di Gilbert
• Mitocondriali:
  • Kearns-Sayre
  • MELAS
  • NARP
  • Neuropatia ottica di Leber
• Pannelli mediante esoma clinico/fenotipi complessi:
  • Leucodistrofie
  • Disturbi del Movimento
  • Sindromi Atasso-spastiche
  • Rasopatie
  • Amiloidosi
  • Sindromi coreiche
  • Demenze
  • Encefalopatie epilettiche
  • Deficit psicomotori
  • Polineuropatie
  • Ipogonadismo-Ipogonadropo
  • Neurometaboliche
  • Connettivopatie
  • Sindrome di Marfan
  • Sindrome di Ehlers-Danlos
  • Sindrome di Bardet-Biedl
  • Sclerosi Laterale Amiotrofica SLA
  • Demenze

INFO PER I PAZIENTIL’Istituto Neuromed offre, in convenzione con il Servizio Sanitario Nazionale o privatamente servizi di Genetica Clinica e Molecolare

Per prenotare la visita con il nostro genetistaTel. 0865929660 (CUP): 0865 929600 | geneticaclinica@neuromed.itper info sulle prestazioni: https://www.neuromed.it/sezione/genetica-molecolare-e-clinica/