Farmacogenetica tumorale e DNA/RNA somatico

PATOLOGIA

GENI

TARGET

METODOLOGIA

Carcinoma del colon-retto

KRAS, NRAS e BRAF

codoni 12 e 13 nell’esone 2

codoni 59 e 61 nell’esone 3 e codoni 117 e 146 nei geni

KRAS e NRAS codone 600 nel gene BRAF

Real time PCR

Carcinoma del colon-retto

Instabilità microsatellitare

BAT-25, BAT-26, NR-21, NR- 22, NR-24, NR-27, CAT-25 e MONO-27

Real time PCR

Carcinoma polmonare non a picco- le cellule

EGFR

principali mutazioni degli esoni 18, 19, 20, 21 nel gene EGFR

Real time PCR

Carcinoma polmonare non a picco- le cellule

ALK, ROS1, RET e MET

traslocazioni dei geni ALK ROS1 e RET e dello skipping dell’esone 14 del gene MET

Real time PCR

Carcinoma polmonare non a picco- le cellule

EGFR

varianti p.T790M e p.C797S nel gene EGFR

Real time PCR

Tumore della tiroide

KRAS, NRAS, HRAS, BRAF

Codoni 12 e 13 dell’esone 2

e codone 61 dell’esone 3 nei geni KRAS, NRAS e HRAS e codoni 600 e 601 nel gene BRAF

Real time PCR

Tumore della tiroide

RET, PTC1, CCDC6, PTC2, PR- KAR1A, PTC3, NCOA4, PAX8, PPARG

Traslocazioni cromosomiche RET/PTC1:CCDC6-RET; RET/ PTC2:PRKAR1A-RET; RET/ PTC3:NCOA4-RET e PAX8/ PPARG

Real time PCR

Melanoma

NRAS e BRAF

codoni 12 e 13 nell’esone 2

codoni 59 e 61 nell’esone

3 e codoni 117 e 146 nel gene NRAS codone 600 nel gene BRAF

Real time PCR

Trattamento con Fluoropirimidine

DPYD

polimorfismi DPYD*2A (IVS14+1G>A, c.1905+1G>A, rs3918290), DPYD*13 (c.1679T>G, rs55886062), DPYD c.2846A>T (rs67376798)

e DPYD IVS10 (c.1129- 5923C>G)

Real time PCR

Trattamento con Irinotecano

UGT1A1

polimorfismi UGT1A1A1*36(TA)5, UGT1A1*1*1(TA)6, UGT1A1*28(TA)7, UGT1A1A1*37(TA)8

Real time PCR