Centro Malattie Rare del sistema nervoso e degli organi di senso

Il Centro Malattie Rare del sistema nervoso e degli organi di senso dell’Istituto Neuromed, svolge attività clinica, di diagnosi e di ricerca delle Malattie Rare (MR) di origine genetica che colpiscono il sistema nervoso centrale (SNC) e gli organi di senso. Il centro nasce dall’esigenza di fornire un punto di riferimento altamente specializzato per far fronte alla crescente diffusione di queste patologie che in parte è possibile diagnosticare anche geneticamente, con lo scopo di offrire assistenza specialistica, garantire interventi tempestivi e meglio rispondere ai bisogni dei pazienti e familiari affetti da MR.

Il Centro fornisce diagnosi genetiche in convenzione con il SSN di molte malattie ereditarie tra cui

• Malattia di Huntington e malattie correlate (HDL1, HDL2, DRPPLA, C9orf72)
• atassie spino cerebellari ereditarie (SCAs)
• sclerosi laterale amiotrofica (SLA,forme ereditarie)
• angiomi cavernosi
• distrofie miotoniche (DM)
• atrofie muscoli spinali (SMAs)
• paraparesi spastiche ereditarie (HSPs)
• sindrome di Gilles de la Tourette
• Sindromi distoniche familiari
• epilessie di origine genetica.

Il Centro Malattie Rare del sistema nervoso e degli organi di senso è in grado di effettuare indagini genetiche di malattia di Parkinson e Demenze (malattia di Alzheimer, Demenza Fronto Temporale) In collaborazione con altri Istituti anche di demenze familiari.

Le procedure relative alla diagnosi di queste malattie sono conformi ad un protocollo approvato dal Comitato di Bioetica ed in linea con le norme etiche raccomandate dalla Federazione Mondiale di Neurologia e dall’International Huntington Association. Il Centro Malattie Rare del sistema nervoso e degli organi di senso offre un percorso agevolato e semplificato per tutti i pazienti affetti da MR e loro familiari. L’attività del Centro Malattie Rare del sistema nervoso e degli organi di senso è multidisciplinare ed  è realizzata da una equipe di specialisti in neurologia, genetica, psicologia, neurobiologia, infermieristica, tecniche di laboratorio e si avvale, inoltre, di consulenti altamente specializzati per il completamento della diagnosi e del trattamento.

Prestazioni erogate:

• Visita neurologica
• Visita psicologica
• Consulenza genetica
• Diagnostica molecolare
• Test Genetico presintomatico (per gli individui a rischio di patologie ereditarie del sistema nervoso)

Responsabile:  Prof. Stefano Ruggieri

Collaboratori:

Dott. Fabio Buttari

Dott.ssa Alba Di Pardo

Dott.ssa Francesca Elifani

Contatti:  Numero verde: 800/992098

Email: centromalattierare@neuromed.it