Genetica clinica e Biologia Molecolare (Patologia Clinica)

Il Centro è un centro di riferimento ad alta specializzazione per la Genetica e la Biologia Molecolare riconosciuto dalla Regione Molise, in grado di erogare prestazioni diagnostiche sia private che per conto del Sistema Sanitario Nazionale. Il Centro è il risultato di un progetto innovativo e di un nuovo modo di interpretare l’attività di laboratorio, che ha come scopofondamentale quello di offrire un servizio di eccellenza nella diagnostica e nella ricerca, attraverso collaborazioni con strutture interne alla propria azienda, oltre che con strutture regionali, extraregionali, e centri internazionali Sono utilizzate quotidianamente tecnologie e strumentazioni all’avanguardia, costantemente al passo con i rapidi ed enormi progressi scientifici e tecnologici. Il centro propone una articolata gamma di prestazioni, tra le più complete a disposizione sul territorio nazionale. Il servizio altamente specializzatopermette di offrire ai pazienti soluzioni diagnostiche innovative, erogate con precisione, rapidità ed efficacia.

Specialità Prestazioni e Accesso tramite Patologia Clinica)

Genetica molecolare (Accesso tramite Patologia Clinica)

• Fattori della coagulazione in biologia molecolare (c.G20210A nel Fattore II, c.G1691A nel Fattore V, c.C677T e c.A1298C nel MTHFR)
• Infettivologia molecolare in PCR: (Citomegalovirus (CMV)Varicella zoster virus (VZV)Epstein Barr Virus (EBV)Herpes simplex virus 1 e 2 (HSV-1 e HSV-2)Adenoviruses (HAdV)Enteroviruses (EV)Parechoviruses (HPeV)Herpesvirus 6 and 7 (HHV-6 e HHV-7) Parvovirus-B19 Mycobacterium tuberculosis
• Alimentazione:
  • Test molecolare per celiachia (non anticorpi) 
  • Analisi molecolare intolleranza al lattosio (non Breath test)
• Screening genetici/infertilità:
  • Analisi di primo livello per fibrosi cistica (64 mutazioni)
  • Microdelezioni del cromosoma Y
• Malattie del sangue:
  • Emocromatosi (3 mutazioni)
  • Jak2 (mutazione V617F)
  • BCR/ABL
• Farmacogenetica:
  • Resistenza al trattamento con clopidogrel (CYP2C19*2 polimorfismo c.681G>A (rs4244285), CYP2C19*3polimorfismo c.636G>A (rs4986893), CYP2C19*17 polimorfismo c.806C>T (rs12248560)
  • Analisi mutazionale dei geni KRAS, NRAS e BRAF per tumore del colon
• Oculistica: Degenerazione Maculare della retina
• Reumatologia:
  • HLA B27
  • HLA B51

Per informazioni sulla modalità  di compilazione impegnativa da parte del medico curante consultare il sito: impegnative è:

https://sites.google.com/view/genetica-molecolare-neuromed/accesso-tramite-patologia-clinica

Equipe Multidisciplinare

• Dott.ssa Simona Scala
• Dott.ssa Rosa Campopiano
• Dott.ssa Mariantonietta Chiaravalloti
• Dott.ssa Milena Cannella 
• Alessia Lombardi 
• Annamaria Griguoli  
• Consulente Scientifico: Prof. Stefano Gambardella 

Contatti: Tel. 0865.929660 | centrogeneticamolecolare@neuromed.it

Presso l’Istituto è presente anche l’ambulatorio di Genetica Clinica che si occupa della raccolta completa dell’anamnesi familiare e personale per l’inquadramento diagnostico delle patologie a trasmissione ereditaria. Offre un servizio di consulenza pre e post-test principalmente nell’ambito di malattie neurogenetiche neuromuscolari e oncogenetiche.

Per le prestazioni di genetica clinica è obbligatorio prima effettuare la consulenza in ambulatorio

• Medico di riferimento: Dott.ssa Stefania Zampatti (medico specialista in Genetica Medica)
• Per prenotare (Centro Genetica Molecolare): 0865929660 (CUP) e 0865 929600
• Email: geneticaclinica@neuromed.it

Per info sulle prestazione dell’ambulatorio consultare la pagina https://www.neuromed.it/sezione/genetica-molecolare-e-clinica/